无骨男孩还是女孩?
2008年8月24日,南方医科大学南方医院妇产科主任梁春霞与妇产科学博士后郭良清接受了记者的采访,就近期沸沸扬扬的“无骨男孩”事件,给予了相关的医学解答。
“无骨男孩”事件还得从8月初南方医科大学南方医院妇产科给一男婴进行的新生儿筛查说起。按照常规,该新生儿先要进行眼底筛查,然后再进行血清遗传疾病筛查。但是,该新生儿的眼底筛查没有任何问题,就在医生准备对其进行血清遗传疾病筛查时,该男婴的父亲却强烈要求只做眼底筛查,放弃了本该享受的国家免费医疗政策。
对此,梁春霞主任介绍说:“该男婴并未表现出任何遗传 病临床表现,父母亦未显示明显遗传病体征,且其父母非近亲繁殖,故按一般遗传规律,该男婴患有罕见临床病理综合征的可能性极小。但该病的患病率很低,全世界仅1000多例,属世界罕见病,故又称‘玻璃体凝集综合征’或‘光眼症’,在中国,该病仅见于2例。”
据梁主任介绍,“无骨男孩”的双眼晶体透明,眼底呈现特殊的黄色混浊,有广泛视网膜血管渗出血,其血清、尿、便检查都未见异常,根据其临床表现,该男孩患有的是一种遗传代谢病——线粒体脑肌病,为母源性线粒体基因突变所致。
梁春霞主任还指出:“该男孩的疾病,虽然不会危害国家、社会,但会很大程度上影响自己和家人的生活。这种病不仅会使患儿体力下降,智力和记忆力也受影响;患儿眼睛视物有障碍,不能剧烈运动,也不能过多用眼;患儿不能正常生育。”
至于“为何放弃巨额国家免费医疗优惠政策”,梁春霞主任解释说:“因为该男孩患还有另外一个疾病——严重椎体发育不良,俗称‘玻璃体软骨症’,脊柱严重畸形,由于脊柱的严重畸形,其头、颈部不能正常活动,生活不能自理。这类病人在医学上称为特发性脊柱畸形,该病在西方发达国家发病率约为1/5000,在东方发展中国家约为1/8000,该病并无有效的药物治疗方法,只能进行外科手术纠治,手术风险很高,费用昂贵。”
为此,南方医院妇产科为其安排了儿童骨科专家进行会诊,专家一致认为,“无骨男孩”基本能够具备手术指征,而且,他还可以接受腰椎-脊髓联合矫形手术。但是,其父亲对此仍然持拒绝态度,最终,这个孩子还是放弃了国家免费医疗的机会,带着遗憾回到了家乡。
针对此事件,梁春霞主任呼吁广大网友:大家都更应该珍惜国家的优惠政策,对于尚不能明确诊断的疾病尽量做全面检查,无适当理由拒绝医生的治疗建议是不负责任的表现,最终将会使病人失去治疗良机。